Rett sindromu nədir?
 Rett sindromu beynin inkişafına təsir edən, motor bacarıqların və dilin inkişafına mane olan nadir genetik nevroloji və inkişaf pozuntusudur. Rett sindromu daha çox qız uşaqlarını əhatə edən nevroloji və inkişaf xəstəliyidir və doğuşdan sonra ilk altı ayda normal inkişaf etsələr də, daha sonra daha əvvəl sahib olduqları sürünmək, yerimək, ünsiyyət qurmaq və ya əllərini istifadə etmək kimi bacarıqlarını itirirlər.X xromosomunda MECP2 adlı genin mutasiyası nəticəsində meydana gələn Rett sindromu davranış pozuntusu, əlləri düzgün istifadə edə bilməmə, nitq pozğunluğu və motor hərəkətlərində zəiflik kimi əlamətlər göstərir. Bilinən dəqiq bir müalicəsi olmayan Rett sindromu, inkişaf pozuntuları və motor bacarıqlarının zəifləməsi kimi simptomları yüngülləşdirmək üçün krizlərin qarşısını almaq üçün dərmanlar, fiziki müalicə və danışma terapiyası ilə idarə olunmağa çalışılır.

  Rett sindromuna səbəb nədir?
 Adətən qadınlara təsir edən Rett sindromu X xromosomunda yerləşən metilsitozin bağlayan zülal 2 (MECP2) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Rett sindromu genetik bir xəstəlik olsa da, uşaqlar demək olar ki, heç vaxt qüsurlu geni valideynlərindən miras almırlar. Əksinə, Rett sindromu DNT-də təsadüfi mutasiya nəticəsində baş verir.

  Rett sindromunun əlamətləri hansılardır?
 Əksəriyyəti insandan insana dəyişən Rett sindromunun simptomları arasında böyümənin yavaşlaması, başın kiçik ölçüsü, əl qabiliyyətinin itirilməsi, nitq pozuntusu və yerimə problemləri daxildir.Rett sindromunun ümumi simptomlarına aşağıdakılar daxildir:
-Böyümənin yavaşlaması və kiçik baş
-Çeviklik və qeyri-adi hərəkətlərin itirilməsi
-Dil bacarıqlarının zəifliyi, nitq pozuntusu 
-Əzələ zəifliyi
-Tənəffüs çətinliyi və nəfəs darlığı
-Anormal göz hərəkətləri
-Aqressivlik və ağlama
-Konsentrasiya pozuntusu
-Epilepsiya və ya nöbet
-Skolioz (onurğa əyriliyi)
-Nizamsız ürək döyüntüsü
-Yuxu pozuntuları

   Rett sindromunun mərhələləri:
Rett sindromu ümumiyyətlə dörd mərhələyə bölünür:
Mərhələ 1: Erkən başlanğıc. 6 ilə 18 aylıq dövrdə başlayan ilk mərhələdə əlamətlər və simptomlar incədir və asanlıqla gözdən qaçırılır. Mərhələ 1 bir neçə ay və ya bir il davam edə bilər. Bu mərhələdə olan körpələr daha az göz təması göstərə və oyuncaqlara marağı itirməyə başlaya bilər. Oturma və ya sürünmədə də gecikmələr ola bilər.
Mərhələ 2: Sürətli pisləşmə. 1 yaşdan 4 yaşa qədər uşaqlar əvvəllər sahib olduqları bacarıqları yerinə yetirmək qabiliyyətini itirirlər. Bu itki həftələr və ya aylar ərzində baş verən sürətli və ya daha tədricən ola bilər. Rett sindromunun simptomları başın yavaş böyüməsi, anormal əl hərəkətləri, hiperventilyasiya, heç bir səbəb olmadan qışqırmaq və ya ağlamaq, hərəkət və koordinasiya ilə bağlı problemlər, sosial qarşılıqlı əlaqə və ünsiyyətin itməsi kimi baş verir.
Mərhələ 3: Yayla. Üçüncü mərhələ adətən 2-10 yaş arasında başlayır və uzun illər davam edə bilər. Hərəkətlə bağlı problemlər davam etsə də, davranış bir az yaxşılaşa bilər, daha az ağlama və əsəbilik, əllərdən istifadə və ünsiyyətdə müəyyən irəliləyişlər ola bilər. Tutmalar bu mərhələdə başlaya bilər və ümumiyyətlə 2 yaşından əvvəl baş vermir.
Mərhələ 4: Gec motorun pisləşməsi. Bu mərhələ adətən 10 yaşından sonra başlayır və illərlə və ya onilliklərlə davam edə bilər. Bu, hərəkətliliyin azalması, əzələ zəifliyi, oynaqların kontrakturaları və skolyoz ilə xarakterizə olunur. Anlayış, ünsiyyət və əl bacarıqları ümumiyyətlə sabit qalır və ya bir qədər yaxşılaşır və qıcolmalar daha az baş verə bilər.